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  • Roma - Giovedì 29 Ottobre 2026, 17:35

Malattie renali rare: presentato alla Camera un documento per uniformare la diagnosi istopatologica

Standard condivisi per le biopsie, registro nazionale e patologia digitale per superare le disparità territoriali. Il testo punta a velocizzare la presa in carico di patologie complesse come C3G e IC-MPGN.

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Definire standard omogenei per la refertazione delle biopsie renali, istituire un registro nazionale dedicato e strutturare percorsi di consulenza specialistica tra centri sanitari.

Sono le proposte centrali contenute nel Documento di consenso “Dal referto alla rete: standard comuni per la diagnosi istopatologica delle patologie renali rare”, presentato alla Camera dei Deputati.

Il testo, nato dal confronto tra società scientifiche, nefrologi e anatomo-patologi, mira a rendere più tempestiva e precisa la diagnosi di malattie rare come la glomerulopatia da C3 (C3G) e la glomerulonefrite membranoproliferativa da immunocomplessi (IC-MPGN), patologie a decorso progressivo che minacciano la funzionalità renale.

L'iniziativa intende colmare il divario nei criteri di refertazione e nella disponibilità di competenze specialistiche sul territorio nazionale. Per queste malattie la biopsia renale rappresenta lo strumento chiave per distinguere quadri clinici analoghi e impostare le terapie corrette, ma l'assenza di un formato uniforme rischia di complicare la lettura dei dati tra differenti strutture.

Sull'importanza dell'intervento si è espressa Ilenia Malavasi, componente della XII Commissione della Camera dei Deputati e promotrice dell’incontro: “La tempestività e l’accuratezza della diagnosi sono fondamentali per una corretta presa in carico dei pazienti con patologie renali rare. La definizione di standard diagnostici condivisi può contribuire a ridurre le differenze territoriali. È necessario valorizzare quindi il contributo e il punto di vista della comunità scientifica per migliorare i percorsi diagnostici all’interno del Servizio sanitario nazionale”.

Sulla medesima linea si è attestata la posizione di Erik Umberto Pretto, anch'egli membro della XII Commissione: “Garantire alle persone con sospetto di patologie renali rare l’accesso a percorsi diagnostici adeguati deve rappresentare una priorità. Favorire la collaborazione tra le strutture sanitarie e valorizzare le competenze specialistiche può contribuire a migliorare la qualità dell’assistenza e a ridurre le differenze territoriali nell’accesso alla diagnosi”.

Tra le azioni concrete auspicate dal documento figurano l'introduzione di una scheda di refertazione nazionale basata su requisiti minimi e l'avvio di un registro delle biopsie con codifiche diagnostiche unificate, tassello ritenuto indispensabile per rafforzare la ricerca e le conoscenze epidemiologiche.

Sulla valenza clinica dell'esame bioptico ha richiamato l'attenzione Luca De Nicola, presidente della Società italiana di nefrologia (Sin): “Per le patologie renali rare, come la C3G e l’IC-MPGN, che possono manifestarsi anche durante l’adolescenza, una diagnosi tempestiva e accurata è fondamentale per orientare le decisioni cliniche e preservare la funzione renale. In questo percorso, la biopsia renale riveste un ruolo essenziale, poiché consente di distinguere patologie con manifestazioni cliniche simili e di definire un corretto inquadramento diagnostico”.

Il report sottolinea poi la necessità di mettere in rete i centri ospedalieri che eseguono i prelievi con le strutture dotate di elevata specializzazione istopatologica.

In merito alla cooperazione tra reparti è intervenuto Loreto Gesualdo, docente ordinario di Nefrologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro: “La diagnosi di queste patologie richiede una collaborazione strutturata tra i centri che eseguono le biopsie renali e quelli dotati di maggiori competenze specialistiche. Definire modalità condivise di coordinamento e di accesso alla consulenza specialistica per i casi più complessi permetterebbe di valorizzare le capacità diagnostiche presenti sul territorio e garantire percorsi più uniformi e tempestivi per i pazienti”.

Per facilitare le consulenze a distanza e i consulti di secondo livello nei casi di difficile interpretazione, le raccomandazioni indicano l'adozione delle tecnologie di digital pathology e il potenziamento dei programmi formativi per i medici.

L'impatto clinico della modellizzazione dei dati è stato infine ribadito da Antonella Barreca, dirigente medico di Anatomia e Istologia patologica presso l'Aou Città della Salute e della Scienza di Torino: “La definizione di standard comuni per la refertazione delle biopsie renali è fondamentale per garantire informazioni diagnostiche complete e confrontabili tra i centri. Un referto strutturato, basato su requisiti minimi condivisi e su una conclusione diagnostica chiaramente riconoscibile, può facilitare il confronto tra specialisti e contribuire a una valutazione più accurata delle patologie”.

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